Blog

Vi sarà sicuramente capitato di sentir parlare di medicina personalizzata…
Anche se dal nome è possibile intuire a cosa si faccia riferimento è bene indagare a fondo su cosa si celi dietro questa dicitura.

Dunque, che cos’è la medicina personalizzata? Partiamo dalla definizione comunemente accettata all’interno del mondo scientifico internazionale e che viene riportata dal documento della Frrb (Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica della Regione Lombardia): “la Medicina personalizzata è lo studio delle caratteristiche genotipiche e fenotipiche (ambiente, stile di vita ecc.) di ogni singolo individuo, e si pone lo scopo di integrare tra loro tali informazioni, conferendo caratteristiche uniche a patologie complesse che possono così essere diagnosticate e curate in maniera più efficiente, con un chiaro impatto sia dal punto di vista medico che socio-economico”.

Medicina personalizzata: significato e innovazione

La medicina personalizzata è un percorso di cura che consiste in terapie su misura per ogni singolo paziente. Si tratta dunque di un modello medico che ruota attorno al fatto che le terapie, le decisioni mediche, le pratiche e i prodotti scelti di volta in volta debbano essere personalizzate.

Chiaramente per portare avanti questa tipologia di modello di cura sono indispensabili analisi mediche e test diagnostici. Non è un caso che si parla molto di medicina personalizzata proprio in questo momento storico: solo oggi è possibile raccogliere e gestire quantità enormi di dati che è uno degli elementi alla base del “fare medicina personalizzata”. La forza della medicina personalizzata sta dunque tanto nella tecnologia biomedica quanto nella raccolta e analisi di informazioni genetiche su migliaia di pazienti.

La medicina personalizzata rappresenta quindi il tentativo di “tagliare su misura” l’intervento medico, utilizzando sia le scienze mediche tradizionali sia altre scienze di tradizione non medica ma ora convergenti, come la bioinformatica o la nanotecnologia. Se però si vuol dare alla medicina personalizzata il ruolo di nuovo paradigma scientifico e sociale, essa deve essere interpretata come un approccio prospettico e globale che affronti la prevenzione, diagnosi, tratta-mento e monitoraggio delle malattie in modo da ottenere la miglior cura individuale. In questo senso, come sostiene Lawrence Lesko nel testo “Personalized Medicine: elusive dream or imminentreality?”, potrebbe definirsi “medicina preventiva”.

Quando si parla di questo tipo di medicina si fa sempre riferimento, anche se non in maniera esplicita, al concetto di innovazione. Per personalizzare una strategia terapeutica, infatti, è necessario ricorrere a strumenti e tecnologie innovative in modo che la diagnosi e il follow-up siano migliori di quelli ottenibili con il modello generico. È importante innovare anche dal punto di vista legislativo e culturale: semplificare le procedure, adeguare la formazione del personale sanitario, intraprendere attività di sensibilizzazione dei pazienti sono attività indispensabili per la sviluppo di questo nuovo percorso di cura.

Medicina personalizzata in oncologia

Il campo medico che finora ha maggiormente tratto benefici da questo modello di cura è l’oncologia. Le recenti scoperte sulle caratteristiche molecolari dei tumori, infatti, hanno dato grande impulso allo sviluppo della medicina personalizzata in questo ambito.

In passato la prassi condivisa era quella di trattare quasi tutti i tumori con terapie simili, allo scopo di bloccarne la crescita. I diversi tumori hanno però caratteristiche cliniche differenti e in base a quelle si è cominciato a sviluppare terapie differenziate. Oggi, nella ricerca oncologica, si è fatto un ulteriore passo avanti prendendo in considerazione le caratteristiche molecolari e genetiche della malattia, quegli elementi che fanno davvero la differenza.

L’avvento della medicina personalizzata sta in ogni caso cambiando anche il modo di studiare i tumori e le nuove terapie. Siamo abituati a sentir parlare di terapie per un determinato tumore in base alla sua localizzazione (seno, polmone, prostata), ora invece si classificano i tumori sulla base delle loro caratteristiche molecolari. E così anche gli studi clinici iniziano a includere pazienti con tumori in diversi organi, ma caratterizzati per esempio dalla stessa mutazione a livello di DNA.

In Italia si parla molto di medicina personalizzata in riferimento all’oncologia in quanto il nostro paese ha una ricerca biomedica di altissimo livello e delle strutture oncologiche di eccellenza. Queste caratteristiche fanno sì che la medicina personalizzata trovi terreno fertile per potersi sviluppare.

Nonostante le ottime premesse è innegabile che esistano alcuni ostacoli nella creazione di trattamenti disegnati ad hoc per ogni singolo paziente, in questo caso legati soprattutto all’eterogeneità della malattia. Gli ostacoli che oggi limitano l’uso della medicina personalizzata non devono però far pensare che si tratti di un campo della ricerca sul quale non vale la pena investire.

Implicazioni etiche, legali e sociali della medicina personalizzata

La medicina personalizzata si basa su un presupposto fondamentale: la differenza delle persone, del loro patrimonio genetico e della risposta che ogni gruppo di cellule dà ad una eventuale variazione genetica. Studiando il profilo genetico o effettuando specifici test è davvero possibile trattare ogni persona come un individuo unico.

Le implicazioni etiche, legali e sociali della medicina personalizzata non sono diverse da quelle della ricerca genetica in generale. Dunque gli strumenti normativi elaborati per quest’ultima, in linea di principio, sono valide anche per la medicina personalizzata seppure con alcune specificità.

Tali implicazioni, riguardano essenzialmente:

• la gestione delle informazioni genetiche e gli aspetti relativi al consenso informato, alla privacy e alla confidenzialità;
• la stratificazione o differenziazione tra i pazienti;
• l’equità nell’accesso alle cure mediche.

Lo sviluppo della ricerca genomica e della medicina personalizzata, necessita di un’appropriata gestione delle implicazioni etiche, sociali e giuridiche. A tal proposito diventa dunque fondamentale partire proprio da un’adeguata formazione dei medici, dei comitati etici, degli operatori e degli amministratori sanitari, dei cittadini e dei pazienti.

Medicina personalizzata in Italia: il progetto europeo Regions4PerMed

Nel 2011 la Regione Lombardia, al fine di dotarsi di uno strumento che faciliti lo sviluppo della ricerca biomedica, ha istituito la Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (Frrb). Tale ente ha come obiettivo principale il sostegno alla ricerca biomedica attraverso il finanziamento di progetti competitivi.

In particolare la Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica della Regione Lombardia e la Fondazione Toscana Life Sciences, oggi sono protagoniste del progetto europeo Regions4PerMed orientato a supportare lo sviluppo della medicina personalizzata, valorizzando il ruolo cruciale delle Regioni e la collaborazione tra le realtà locali.

Questo progetto, presentato a inizio 2019 e che avrà durata quadriennale (terminerà nel 2022), coinvolge Lombardia, Toscana, Sassonia, Galizia e Bassa Slesia con l’obiettivo di valorizzare il ruolo delle regioni nell’ambito della medicina personalizzata, in particolare rispetto alla possibilità di accesso dei cittadini a queste nuove opportunità.

Il progetto si avvale di un finanziamento di 1,7 milioni di euro dall’Europa e affronterà temi come intelligenza artificiale e cartelle cliniche elettroniche, telemedicina e procurement innovativo, con l’obiettivo di individuare i maggiori ostacoli allo sviluppo della medicina personalizzata, indicando allo stesso tempo gli eventuali investimenti da attivare in ambito nazionale e interregionale.
Regions4PerMed punta anche a creare linee guida da girare alla Commissione europea e agli Stati membri per moltiplicare le possibilità offerta dalla medicina personalizzata.

Lo sviluppo della medicina personalizzata verrà favorito attraverso il coordinamento, proprio su base regionale, di tutti gli stakeholders del settore: pazienti, cittadini, medici, personale sanitario, ricercatori, decisori politici, industrie innovative.